Генетическое нарушение при беременности

Как только женщина узнает о своей беременности, стоит обеспечить своему ребенку правильное развитие. Это касается не только избавления от вредных привычек со стороны матери, так как зачастую это причина генетических нарушений, но и консультация со специалистами для того, чтоб исключить генетические пороки при беременности.

Существует несколько факторов, наличие которых обязывает будущую мать обратиться за консультацией к генетику, дабы исключить возможные негативные последствия развития плода.

Факторы, провоцирующие нарушение генетического равновесия.

Какие факторы являются причиной нарушения генетического равновесия:

• Если после предыдущей беременности был рожден ребенок с любыми отклонениями в генетическом плане или имеет пороки развития
• В том случае, когда женщина имеет наследственные заболевания, переданные от родителей
• Когда присутствует любого рода психическое расстройство (эпилепсия, депрессия, шизофрения)
• Если партнеры являются родственниками по крови, учитывается даже дальнее родство
• В случае, когда предыдущая беременность заканчивалась абортом или преждевременными родами
• Если возраст беременной женщины больше 35 или же партнеру, от которого вынашивается ребенок за 40 лет
• Во время приема любых лекарственных препаратов, начиная с первых недель беременности, может спровоцировать нарушение генетического гомеостаза.

Женщине необходимо не только проконсультироваться с врачом-генетиком, но и сдать специальные анализы для определения возможных рисков генетических заболеваний. Обязательным условием является также консультация супруга у специалиста. Имея полную картину обследований, можно составить риск генетического заболевания плода, который оценивается в процентах.

Если диагностика генетических нарушений показывает риск не более 5%, значит, для плода не существует практически никаких угроз. Результаты, показывающие от 6% до 20%, говорят о средней возможности риска в вопросах генетических отклонений. Все показатели, которые будут больше 20%, являются критическими и требуется срочная терапия со стороны лечащих врачей. Может предлагаться перинатальная диагностика генетических нарушений на ранних сроках.

Причины генетических нарушений могут быть связаны даже с окружающей средой. Иногда специалисты рекомендуют процедуру аборта. Однако делается это лишь в тех случаях, если для жизни плода существуют большие угрозы или в будущем такой ребенок будет иметь различные проблемы, как в психическом плане, так и в физиологическом.

Наиболее весомыми генетическими наследственными нарушениями, которые приводят к выкидышам или отклонениям в развитии плода являются хромосомные нарушения, а также дефекты одного гена. Учитывается также тот факт, присутствовала ли у родственников супругов данная проблема. Наиболее частыми в таких ситуациях являются выкидыши до 12 недели вынашивания плода. Генетические нарушения при беременности 21, 18, 13 недели можно корректировать лишь в том случае, если не наблюдается весомых изменений в развитии плода.

Причем если после предыдущего выкидыша, вызванного генетическими нарушениями, женщина повторно беременеет, то риск повторного прерывания составляет примерно 24%. С каждой последующей беременностью он будет только увеличиваться на 5-10%.

Если присутствует нарушение генетического гомеостаза, то может не быть никаких симптомов, и самочувствие женщины будет оставаться прежним. Есть мнение, что во время вынашивания ребенка создаются особые условия для развития данного заболевания.

Генетический риск нарушений системы свертывания достаточно высок, однако не всегда есть необходимость проводить коррекцию. В большинстве случаев при данной патологии происходит самопроизвольное прерывание беременности. В некоторых случаях тромбофилия проявляется уже во время беременности и не имеет никаких симптомов для определения ее без проведения обследования. Это случается из-за неправильного питания женщины, а в некоторых случаях из-за проведения хирургических операций, к примеру, удаления зуба.

Если кто-то из родственников или сами партнеры страдают от нарушений системы свертывания, то необходимо уже в первые недели беременности пройти консультацию у генетика, который и назначит курс терапии для поддержания беременности и уменьшения рисков заболеваний плода.

Своевременное обращение к специалистам поможет снизить риски генетических заболеваний плода, даже если женщина имеет вирусные инфекции, среди них краснуха, желтуха, герпес. В этот период риск врожденных пороков составляет 70-80%. Правильно подобранные методы лечения и пребывание на сохранении помогут снизить риски до 30-40%.

Несмотря на то, что в данном вопросе важно учитывать различные факторы, причины нарушения генетического равновесия и вероятность их дальнейшей коррекции определяются двумя способами:

• Генеалогическим
• Цитогенетическим

Первый является пассивным, поскольку происходит изучение генетиком амбулаторных карт близких родственников супругов и определяется в каждом отдельном случае генетическое нарушение. В более редких случаях требуется повторное прохождение обследований.

Цитогенетические исследования направлены на определение хромосомного набора человека. Как правило, такой способ диагностики отклонений требуется лишь в случае, если среди родственников были те, которые страдали умственной отсталостью, а также тогда, когда беременная раньше имела выкидыши без весомых причин. Также берется во внимание заболевание аменореей (отсутствие менструации).

В случае наличия тромбофилии специалисты рекомендуют принимать:

• Аспирин, который разжижает кровь
• Кардиомагнил
• Дипиридамол
• Фрагмин

Суточная доза Фрагмина не должна превышать 60-80 мг в сутки, при этом дозировку других лекарственных средств определяет сам генетик при обследовании.

В случае подтверждения диагноза гемофилии необходимо постоянное пребывание на стационарном лечении, а также прием противовоспалительных средств и при надобности таких, которые останавливают кровотечение.

В случае наличия нейрофиброматоза могут потребоваться операции для удаления и исключения возможностей развития опухолей. Ко всему назначаются специальные физиотерапевтические процедуры для лечения таких заболеваний и исключения проявления их симптомов у плода.

В случае любых генетических отклонений у супружеской пары или родственников необходимо провести консультацию с генетиком. Может потребоваться ряд процедур, которые не влияют на состояние и развитие плода, однако именно это становится важным этапом на пути рождения здорового малыша.